Tamizaje neonatal en India: brechas y oportunidades para detectar enfermedades congénitas

El tamizaje neonatal: una herramienta preventiva con décadas de historia #

El tamizaje neonatal (TN) es un conjunto de pruebas que se realizan a los recién nacidos en los primeros días de vida, antes de que aparezcan síntomas de enfermedades congénitas. Su objetivo es detectar trastornos metabólicos, hormonales o genéticos de forma temprana para iniciar tratamiento oportuno y evitar discapacidades permanentes o la muerte. La técnica más utilizada consiste en tomar unas pocas gotas de sangre del talón del bebé, que se depositan en papel filtro especial —conocido como muestra de sangre seca o dried blood spot (DBS)— y se analizan en laboratorio.

En países de altos ingresos, como Estados Unidos o el Reino Unido, estos programas llevan décadas institucionalizados y forman parte rutinaria de la atención al recién nacido. Sin embargo, en países de ingresos bajos y medios, su implementación sigue siendo limitada y fragmentada. India es un ejemplo paradigmático de esta brecha: a pesar de que las políticas nacionales de salud infantil recomiendan el tamizaje neonatal, muy pocos estados han logrado adoptar programas a escala estatal.

Qué se hizo: una revisión de 44 años de evidencia en Karnataka #

Un equipo de investigadores —Kuriakose, Mohan y Choudhury— publicó en PLOS Global Public Health una revisión de alcance (scoping review) que sistematizó toda la literatura disponible sobre tamizaje neonatal en Karnataka, uno de los estados más grandes del sur de India, entre 1980 y 2024. El estudio fue financiado por el Departamento de Ciencia y Tecnología del Gobierno de India y contó con el apoyo del Instituto Indio de Ciencia.

Los investigadores consultaron bases de datos como PubMed y Google Scholar, además de Google News para artículos periodísticos, todos en inglés. De la búsqueda inicial, seleccionaron 19 artículos que cumplían los criterios de inclusión. Cada estudio fue analizado mediante el marco del ISNS (Sociedad Internacional de Tamizaje Neonatal) y sometido a análisis temático.

Es importante señalar que Karnataka no es un estado rezagado en salud materno-infantil: de hecho, según los autores, es uno de los estados con mejores indicadores en esta área y fue pionero en estudios piloto de tamizaje neonatal a gran escala en la década de 1980. Sin embargo, hasta la fecha de publicación del estudio, aún no cuenta con un programa estatal unificado.

Qué encontraron: carga de enfermedad, brechas y costos #

Los 19 estudios incluidos revelaron un panorama con luces y sombras. En cuanto a la carga de enfermedad, los resultados son contundentes: según el análisis, el hipotiroidismo congénito (HC) —una deficiencia de la glándula tiroides presente desde el nacimiento— mostró una incidencia de al menos 1 caso por cada 1.000 recién nacidos. Los errores innatos del metabolismo (EIM), un grupo de trastornos genéticos que afectan procesos bioquímicos esenciales, presentaron una incidencia de al menos 1 caso por cada 811 recién nacidos. Estas cifras, señalan los autores, justifican por sí solas la implementación de un programa de tamizaje.

Un hallazgo relevante es que ciertas comunidades presentan un riesgo mayor debido a prácticas matrimoniales de endogamia y consanguinidad —es decir, matrimonios entre personas emparentadas—, lo que aumenta la probabilidad de que los hijos hereden trastornos genéticos recesivos.

En cuanto a la viabilidad económica, la limitada evidencia disponible sugiere que el tamizaje neonatal universal sería factible: los estudios revisados estimaron un costo de aproximadamente 6,45 dólares estadounidenses por niño para la detección de un solo trastorno. Los autores advierten que esta evidencia es escasa y que se necesitan más estudios de costo-efectividad.

Entre las principales barreras identificadas se encuentran: falta de datos epidemiológicos sistemáticos, escasa conciencia entre la población y los profesionales de salud, umbrales diagnósticos inconsistentes entre centros, ausencia de programas de alcance comunitario y capacidad de laboratorio insuficiente. La mayoría de los estudios revisados fueron realizados en hospitales de uno o varios centros, lo que limita su representatividad a la población que accede a partos institucionales.

Qué significan estos resultados en términos generales #

La revisión deja en claro que existe evidencia suficiente sobre la carga de enfermedades congénitas en Karnataka para justificar la acción política. Sin embargo, los autores subrayan que la evidencia sobre implementación —es decir, cómo llevar el tamizaje a escala de manera sostenible, equitativa y accesible— es todavía insuficiente.

Los investigadores proponen que el avance requiere acción coordinada en varios frentes: los formuladores de políticas deberían integrar el tamizaje neonatal en las plataformas existentes de salud materno-infantil bajo la Misión Nacional de Salud de India; los gestores de programas deben invertir en capacidad de laboratorio, rutas de referencia y seguimiento, y formación del personal; los clínicos necesitan protocolos estandarizados; y los investigadores deben generar evidencia orientada a la implementación, incluyendo estudios sobre acceso, aceptabilidad y sostenibilidad a largo plazo.

Qué significa para América Latina #

Aunque el estudio se centra en Karnataka, sus hallazgos resuenan en el contexto latinoamericano. Varios países de la región cuentan con programas de tamizaje neonatal, pero su cobertura, alcance y financiamiento son heterogéneos. La tensión entre la evidencia científica que respalda el tamizaje y las limitaciones de los sistemas de salud para implementarlo a escala es un desafío compartido.

La identificación de barreras como la falta de datos poblacionales, la desigualdad en el acceso según el tipo de parto (institucional versus domiciliario) y la necesidad de umbrales diagnósticos adaptados a cada población son lecciones aplicables a contextos latinoamericanos con alta diversidad étnica y genética. La reflexión sobre el costo por niño tamizado también es pertinente para sistemas de salud con recursos limitados que deben priorizar intervenciones.

Limitaciones del estudio y lo que falta por confirmar #

Los propios autores reconocen varias limitaciones. La revisión incluyó únicamente artículos en inglés, lo que podría excluir literatura relevante en otros idiomas o en formatos de informes gubernamentales no indexados. Además, los 19 estudios incluidos son en su mayoría investigaciones hospitalarias, lo que significa que sus hallazgos no necesariamente reflejan la situación de los recién nacidos que nacen fuera de instituciones de salud —una población que suele ser más vulnerable.

La escasez de datos sobre costos y sobre la viabilidad operativa del tamizaje en contextos rurales o de difícil acceso es otra limitación importante. Los autores concluyen que se necesita investigación adicional desde una perspectiva de sistemas de salud para diseñar un programa que sea no solo clínicamente efectivo, sino también equitativo y sostenible.

Consulte siempre a un profesional de salud #

Esta revisión ofrece información valiosa sobre la situación del tamizaje neonatal en una región específica de India y sus implicaciones para la salud pública. Sin embargo, las decisiones sobre qué pruebas realizar a un recién nacido, cuándo y cómo interpretarlas dependen de los protocolos vigentes en cada país y de la evaluación individualizada por parte de un equipo médico. Si tiene dudas sobre el tamizaje neonatal disponible para su bebé, consulte con su pediatra o con el equipo de salud que atiende el parto.

Fuente original: Kuriakose LM, Mohan D, Choudhury MC (2026). Newborn screening in Karnataka: A scoping review of the landscape. PLOS Global Public Health 6(9): e0007183. https://doi.org/10.1371/journal.pgph.0007183